|
Missie |
|
Introductie
Zeldzame Ziekten Centrum Nederland is het samenwerkingsverband van
organisaties, medici, wetenschappers en personen in Nederland, die werkzaam zijn
op het gebied van zeldzame ziekten, en zij die daarbij op ondersteunende
wijze betrokken zijn.
Tot voor kort (april 2011) was een aantal van elkaar losstaande
organisaties op al dan niet verschillende manieren werkzaam op het
terrein van zeldzame ziekten, voornamelijk gericht op patiëntenzorg.
Op initiatief van de Marijke Foundation (Stichting Marijke) - gespecialiseerd in Vroegherkenning en Vroegdiagnose van enkele zeldzame aandoeningen -
hebben deze organisaties besloten de krachten te bundelen en het
Zeldzame Ziekten Centrum Nederland in het leven te roepen. Daarmee is
de verbrokkeling verleden tijd en één 'loket'
ontstaan dat voor iedereen die te maken krijgt met een zeldzame
aandoening of symptomen die daarop duiden, te vinden is.
Samengevat is het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland dus geen
patiëntenplatform, maar een op de praktijk gericht Centrum waarin
(vroeg)diagnostiek, behandeling, research en patiëntenbelangen vanuit de
medische professie worden gecombineerd.
Een overzicht in grote lijnen van wat het Zeldzame Ziekten Centrum
Nederland doet en biedt:
Vroegherkenning en Vroegdiagnose
Evenals bij de meer bekende aandoeningen gaan zeldzame ziekten gepaard
met symptomen. Echter, bij zeldzame ziekten zijn die vaak moeilijk te
herkennen door het uitzonderlijk karakter daarvan of omdat ze in
combinatie met elkaar moeten worden gezien.
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland neemt niet plaats op de stoel van
medici. Maar met behulp van voor iedereen toegankelijke methoden (zie
links: Symptomatrix, diagnose hulpmiddelen) kan een diagnose door medici
mogelijk sneller worden gesteld. Dit helpt voorkomen dat mensen onnodig
lang rondlopen binnen ons zorgstelsel zonder diagnose en behandelplan.
Daardoor wordt de kans op onherstelbare schade, langdurige ziekte en
mogelijk fatale afloop kleiner, en die op genezing groter.
Voorlichting aan Huisartsen
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland is dé
informatiebron voor huisartsen met betrekking tot de doorgaans moeilijk
te herkennen en te diagnosticeren zes- tot achtduizend verschillende
zeldzame ziekten.
Ook dit kan bijdragen tot snellere herkenning, snellere diagnose en dus
snellere behandeling van zeldzame aandoeningen in de huisartsenpraktijk.
Expertise Centra
In Nederland en elders in de wereld raken meer en meer
medici/specialisten gespecialiseerd in een of meer zeldzame
aandoeningen.
In een database (kennisbank) houdt het Zeldzame Ziekten Centrum
Nederland bij waar patiënten het best terecht
kunnen voor diagnose en behandeling van hun zeldzame aandoening. Zowel
patiënten als (huis)artsen kunnen van deze verwijzende kennisbron
gebruik maken.
De database wordt onder meer actueel gehouden met resultaten van
onderzoek in binnen- en buitenland.
Professionalisering
Gewoonlijk bestaan patiënten organisaties
uit vrijwilligers zonder medische achtergrond.
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland initieert en stimuleert daarom
professionalisering van alle organisaties die zich met de afzonderlijke
zeldzame aandoeningen bezighouden.
Daartoe dienen studenten geneeskunde al tijdens hun opleiding vertrouwd
te raken met zeldzame ziekten.
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland streeft er derhalve naar dat
studenten geneeskunde een zeldzame ziekte 'adopteren' gedurende minstens
twee jaar van hun studie en deelnemen aan bestuursvergaderingen van de
organisatie die zich met de betreffende zeldzame aandoening bezighoudt.
Bron van Informatie voor Patiënten
Patiënten die lijden aan een zeldzame aandoening
hebben grote behoefte aan informatie.
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland verschaft die zelf of verwijst
naar organisaties en instanties die gespecialiseerd zijn in die
informatie.
Lotgenoten contacten
Voorts kan uitwisseling van informatie en ervaringen tot steun zijn van
patiënten. Veel patiënten organisaties zorgen voor regelmatige
lotgenoten bijeenkomsten waar patiënten en hun mantelzorgers (v/m)
elkaar kunnen ontmoeten. Het Zeldzame Ziekten Centrum kan patiënten
hierin de weg wijzen.
Behandeling, Zorg en Belangenbehartiging
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland spant zich in om de belangen van
patiënten met een zeldzame ziekte te dienen. Belangrijke elementen
hierin zijn overleg met de gezondheidszorg, de overheid, verzekeraars,
wetenschappers, de farmaceutische industrie en zo voort.
Nationaal Plan Zeldzame Ziekten
De Nederlandse overheid is door besluiten op
Europees niveau gehouden om meer te doen aan de positie van en de zorg
voor patiënten die lijden aan een zeldzame aandoening. Dat krijgt
gestructureerd gestalte in het Nationaal Plan dat in 2013 gereed moet
zijn.
Van groot belang is dus dat het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland zorgt
voor het tot stand komen van het 'Nationaal Plan Zeldzame Ziekten'
en, bovenal, de uitvoering daarvan.
Publiciteit
In samenhang met en voortvloeiende uit de ontwikkeling van het
'Nationaal Plan' zorgt het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland op
gestructureerde wijze voor uiteenlopende publicitaire acties. Ze zijn
gericht op media, publiek en bedrijfsleven, teneinde zo veel en zo vaak
mogelijk de aandacht te vestigen op het grote aantal zeldzame
aandoeningen (zes- tot achtduizend verschillende), het belang van vroegherkenning en vroegdiagnose, de
noodzakelijke en niet zelden bijzondere zorg voor de vele patiënten
(jaarlijks 1 miljoen! 1 op de 17 inwoners van ons land), de daarvoor vereiste financiering, budgetten en
subsidies, de behoefte aan de ontwikkeling van behandelingsmethoden,
nieuwe medicijnen en zo meer.
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland organiseert in dit kader onder
andere de jaarlijkse Zeldzame Ziekten Dag.
Internationale contacten
Het Zeldzame Ziekten Centrum Nederland is lid van internationale
organisaties die zich in breder verband, met name in Europees verband,
sterk maken voor de belangen van en de zorg voor patiënten met een
zeldzame ziekte, en werkt daarmee samen.
De organisatie van Zeldzame Ziekten Centrum Nederland
Het Centrum is een kleine, gemakkelijk toegankelijke professionele organisatie met deskundig - betaald -
personeel, ondersteund door een aantal vrijwilligers (v/m) en nagenoeg
alle al dan niet vrijwillige organisaties op het gebied van specifieke zeldzame
aandoeningen.
Waarnemend contactadres
Zeldzame Ziekten Centrum Nederland
p/a Marijke Foundation
Karel Doormanweg 3
1181 WD Amstelveen
tel. 020-6416279, mobiel 06 22 311 622
e-mail:
info@marijke-foundation.eu
|
